作者：Lisa Scott-Trautman博士, 美国佛罗里达州立大学
原文：A look at genetic and neurological correlates of stuttering

2005年11月，在圣地亚哥召开的美国言语语言及听力协会（American Speech-Language-Hearing Association，ASHA）大会上，口吃领域中的4名顶尖科学家向世人公布了他们的最新研究进展。

在一个名为“口吃相关的遗传学和神经学”的分会场上，出现在人们面前的是Dennis Drayna博士〔来自美国国家聋哑及其它交流失调症协会（National Institute on Deafness and Other Communication Disorders，NIDCD）〕、Christine Weber-Fox博士（来自Purdue大学）、Anne Foundas博士（来自Tulane大学）和Gerald Maguire博士（来自加州Irvine大学）。

在Christy Ludlow博士（来自NIDCD）的主持下，4位科学家将自己的论述都集中在有关于某一神秘领域的最尖端的科学研究之上。

这一神秘领域便是：促进口吃发生发展的遗传学和神经学因素。

其中3位研究者――Drayna博士、Weber-Fox博士和Foundas博士，曾经也将自己先前的研究成果发表在了美国口吃基金会（SFA）的时事通讯上。

遗传学和口吃（Genetics and Stuttering）

Drayna博士向我们介绍了有关于遗传学在口吃中所扮演的角色的最新知识。

他先向我们概括性地介绍了一下自己是怎样研究这些遗传学因素的。这其中包括了对于双胞胎和收养子女的研究，以及对于非洲家族的研究。

那些关于遗传因素在口吃中发挥作用的证据是不可否认的。因为在至少一半的案例当中，遗传因素都发挥了作用。

虽然口吃的确在同一家族中成群地发作，但是其严重程度却不是这样的。换句话说，如果你有一名家族成员有口吃问题，那么你就更有可能患上口吃。但是，假如你有一名家庭成员口吃得特别厉害，这种口吃的严重程度却并不会使你患上口吃的风险额外地增加，也不会与你自己口吃的严重程度有什么关系。

另一个有趣的研究发现是：在家族性口吃案例中，男性口吃患者和女性口吃患者的比例大约为1.5比1。这表示在那些看似具有某种口吃基因的传播的家族中，每当有1.5个男性口吃案例时，就会有1个女性口吃案例。这个指数与以前所报道的口吃患者男女比例有着显著的差异。先前，口吃患者的男女比例通常被描述为4或5个男性口吃者比1个女性口吃者。

这项研究结果暗示口吃的基因传播对男女的影响几乎是一样的！另一方面，考虑到那些没有口吃家族病史的患者，这项研究结果也暗示了口吃者的男女比例实际应该比我们先前估计的高得多――很可能应该是7或8个男性比1个女性。

但是，抛开这个遗传学证据，Drayna博士提醒我们注意：大多数人类疾病都是由遗传因素和“某些非遗传因素”所共同造成的，比如“环境”或“学习”。

同样的，研究口吃的遗传学家们也几乎能够肯定：口吃的发生发展是由很多组基因共同作用的结果，而不是单独的哪一个基因起到了大部分的作用。例如：有超过100个基因能够导致耳聋。

语言处理过程和口吃（Language Processing and Stuttering）

Christine Weber-Fox博士介绍了关于口吃者是怎样处理语言信息的神经学证据。

她从事这个方面研究的目的是想弄清楚口吃者在处理语言信息时是否会展现出非典型的大脑活动，诸如判断某个句子是否存在语法错误或两个词语是否押韵。

她的工作基于这样一种理论：“口吃时刻”，或“语言运动神经控制的崩溃”都是与难以处理的“语言元素”所相关联的，诸如语法、回忆某个特殊的词语，或处理诸如语音或音节等语言的细微单元。

她对于这一领域研究的最新想法是：语言和运动神经处理过程之间存在着双向的影响。这也就是说，当患者在说某个句子时，需要其自身有能力做出一系列必要的肌肉运动，而这个句子的复杂性或回忆某个特定词语时对于时间的需求，似乎会影响到患者的这种能力；反之亦然。

Weber-Fox博士介绍了她和同事在Purdue大学所进行的一系列研究。这些研究所得出的结论是：口吃行为并不单纯根源于口吃者自身嘴部、喉部和呼吸系统执行一连串肌肉运动的能力，同时口吃行为也是被语言的处理过程所决定的。

为了阐明大脑是怎样处理信息的，她运用了一种名为“事件相关电压（event-related potentials）”的研究技术。

一系列的电极被安装在被测试者的头上。当被测试者在完成一项任务时，大脑中的电能释放出来，然后被电极所感应和测量。此后，研究者通过检查打印出的电波来确定究竟是大脑中的哪一个区域在处理这个给予的信号，以及这个处理过程有多快。

她发现成年口吃者在正确判断语法错误的能力上表现出了与常人的差异，诸如在判断动词状态匹配是否错误的时候。这种简化的能力同样也被大脑中电能的强弱和模式的不同所识别。

此外，在一项被试者必须处理高难度的词语或短语（比如：黑化肥会挥发，灰化肥会发灰）的研究中，那些口吃者在处理过程中显示出了一个延迟，而这个延迟在非口吃者中并没有出现。

因为随着时间的流逝和人生的经历，一个人的大脑是可塑的，是可以改变的，因此很难判定这些差异是否在口吃最初产生时就已经存在了，以及是否就是它们部分地导致了口吃。

反过来讲，正是因为大脑具有这种可塑性，所以也可能是这种长期口吃的生活经历造成了这种在成年人身上所表现出的差异。也就是说这种差异可能是大脑试图去补偿口吃的外在表现。

因此，Weber-Fox博士现阶段的研究会集中在对口吃的儿童进行相类似的测试，从而确定这些在成年人身上所显示出的差异是否在更小的个体上依然存在。

大脑结构和口吃（Brain Structure and Stuttering）

第三位演讲者是Foundas博士。她主要是研究口吃者大脑的生理解剖结构和功能。

她对于大脑中的听觉皮层区域特别感兴趣，这个部位一般被称为颞平面(planum temporale,下图蓝色区域)。

口吃者的大脑听觉皮层对科学家来讲具有一种特别的吸引力。这是因为人们一致地发现当口吃者在合声朗读（choral reading）或改变听觉反馈（altered auditory feedback）时，其口吃会减轻，而这两者都与听觉输入有关。

在早期研究当中，她发现成年口吃者具有非典型的颞平面(planum temporale)生理解剖结构，但是还不知道这些解剖结构上的差异是否确实会造成在听觉处理过程中的显著差异。例如：假如患者在使用改变的听觉反馈技术，或DAF的过程中，其口吃减轻了，这可能就表示DAF所导致的处理过程的变化弥补了这种非典型生理解剖结构所造成的“缺陷”。

（在MRI下显示出的口吃者大脑颞平面图像，左图为正常的，右图为非典型的）

因此，她和同事们设计了一个利用“DAF作为刺激物”的研究方案，以便在被测试者的颞平面(planum temporale)区域观测到大脑活动的可能变化。

在该项实验当中，依照年龄、性别、教育程度和手性习惯等不同指标进行区分，口吃者都匹配了相同人数的非口吃者作为参照。

被实验对象会分别处于两种状态之下：有DAF或没有DAF，并朗读文章，研究者则会运用核磁共振成像技术（MRI）在此时扫描他们的大脑。

除了大脑扫描外，他们语言的流畅程度在两种状态下都会被测量。

那些在DAF状态下语言变得更加流畅的实验对象，同时也是那些有着非典型颞平面(planum temporale)生理解剖结构的人。那些具有正常的生理解剖的人在DAF状态下并没有语言流畅程度改善的现象。

Foundas博士认为她的发现意味着：DAF对于那些具有非典型颞平面(planum temporale)生理解剖结构的口吃患者可能是一种有益的治疗选择；同时这种非典型生理结构可能是促成口吃产生的因素之一。

药理学与口吃（Pharmacology and Stuttering）

Maguire 博士的演讲将有关于大脑的研究深入到了化学通道的层面上。这些化学通道负责我们大脑中的信息交流，并影响着我们的思维情感和运动行为。

他首先介绍了这些被试验来治疗口吃的药物的化学特性，以及它们为什么会被认为是可能改善口吃的。

接着，他讲述了对这些各种各样的药物所进行的研究和探索。所有的这些实验都是安慰剂对照的条件下进行的。

他首先测试了那些被发现对于口吃的发生频率有着很有限的影响或根本没有影响的药物。

苯二氮平类药物（Benzodiazepines，也叫非巴比妥类安眠药物）显示出具有减轻焦虑的作用，但那些服用这类药物的被实验者在口吃方面却没有显示出什么差异。

氟哌啶醇（Haloperidol），一种通常被用来治疗精神分裂症和其它精神病的药物，能够增进患者的语言流畅，但是由于其具有很多有害的副作用，导致其不能够长期使用。

Verapimil被用来治疗高血压，对口吃的作用微乎其微。

尼莫地平（Nimodipine），一种钙离子通道阻滞剂，同样也经过了测试，并对口吃显示出了一些积极作用。但是它依然不是一种可行的药物，一方面是因为它花费昂贵，另一方面是因为它的给药剂量和方法十分的复杂。Pimizide是一种被用来治疗抽动症的药物。它确实对口吃显示出了某些改善的作用，但同时其副作用是如此的显著，我们对其的远期测试还远远没有完成。

帕罗西汀（Paroxetine）同样也经过了测试，但其对于口吃没有显示出任何显著的改变作用。

但是，有几个多巴胺阻滞剂药物显示出了其对于口吃具有某些改善的作用。

首先，利培酮（risperdone），商品名叫维思通（Risperdal），是一种专门用于治疗精神分裂症的抗精神病药物。与服用安慰剂的被试者相比，服用这种药物的患者在口吃方面显示出了具有统计学显著意义的改善――他们口吃方面的实验结果大约改善了50％。像其它药物一样，它也有一些负面的副作用，比如体重增加。

另一种药物，奥氮平（olanzepine），商品名叫金菩萨（Zyprexa），在改善口吃方面显示出了更加强劲的效果，同时其副作用也更少。不仅仅是研究人员通过技术手段监测出这些患者的口吃变轻了，这些患者在服用这种药物时，自己也报告感受到自己的口吃变轻了。

最后一个被测试治疗口吃的药物叫做派格克隆（pagoclone）。它被发明时原本是用来治疗焦虑症的，但不久就显示出它同样也可以治疗口吃。Maguire博士是这种药物临床实验的学术带头人，这项研究是由该药物的生产商Indevus公司发起的。

总结（Summary）

抛开上述的这些引人注目的研究成果不言，这次会议最吸引人和最有前途的成果应该是一种可能性，即这些科学家们可能会从此共同努力发展出一种全面的理解――理解口吃者体内的基因、生理解剖结构、处理过程和化学因子是怎样相互作用、相互影响的。

Drayna博士、Weber-Fox博士、Foundas博士和Maguire博士对于其他人的研究都非常感兴趣，并已经开始讨论未来合作的可能性。

关于试图尝试用药物治疗口吃的郑重警告：

国际上对于化学药物的检验和临床实验十分的严谨。对于一种现有的药物，如果要将其用于一种新的临床用途的话，都要经过一系列严格的病理、毒理和长期临床试验，然后才能够正式用于临床。

因此，对于治疗口吃而言，上述的这些药物都还处于实验室的阶段，还没有正式使用于临床，请一定不要贸然试用！！！

尤其要提醒大家注意的是“精神类药物”。

精神药物和麻醉药物一样，属于处方药物中管制最严格的药物种类，在正规医院中都是由专人负责看管，使用特殊的红色处方签进行处方。这一切均是由于其对人体的巨大影响（好的或坏的），使用的复杂性和个体化差异所决定的。

无论它们现在的药品说明书上怎么说，在它们对于治疗口吃的药品4期实验全部完成，并通过美国国家食品药品管理局（FDA）的核准前，绝对不能自己试用！！！

再次，现在在中国市场上有一些声称可以治疗口吃的中成药、西药或是保健品，无论它们在宣传中将自己的疗效吹的是多么天花乱坠，请不要相信它们！中国现在的医药市场太过于混乱，这些都是假药！

再次郑重警告各位！