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最新的研究进展凸显出在语言表达失调症中的基因致病因素

作者Dennis Drayna博士,美国国家聋哑及其它交流失调症学会(NIDCD),美国国家卫生学会(NIH)
原文:Recent Developments Highlight Genetic Causes in Speech Disorders

很久以来,我们就已经知道口吃会在同一家族中成群地发作,而许多证据也已经表明在一些情况下遗传因素会促进口吃的发生。

但是,由于缺乏清晰的口吃遗传模式,使得相关的遗传学研究进展得十分缓慢,而且困难。

最近,在《自然》杂志刊登的一份最新研究报告表示:现在科学家已经确定了特殊基因在语言表达失调症中的重要性。

一个位于伦敦的由Tony Monaco博士领导的研究小组鉴别出了位于7号染色体上的一个特殊基因。这个基因是正确的语言表达产生过程所必不可少的。

他们将这个基因命名为:语言1号(Speech1)。

这个研究小组研究了一个特殊的家族,一般将其称之为KE家族,在这个家族中有很多成员都患有一种语言失调症。这种语言失调症即影响了他们构建恰当的句子结构的能力,又影响了他们的语言发声能力。

Monaco博士的研究小组发现语言1号(Speech1)正是这种失调症的病因。

语言1号基因(Speech1)本身表现出编码“基因开关”的功能。“基因开关”指的是一种开启或关闭其它基因的分子。

参照位于这一组别的其它基因,似乎语言1号基因(Speech1)能够控制身体部分的发育过程,其中包括大脑。而大脑显而易见是与语言表达的产生过程相关联的。

我们相信,通过研究语言1号基因(Speech1)和它所控制的其它基因,将会引导我们用一种重要的全新的视角来审视语言究竟是怎样产生的,并帮助我们研究出对于其它语言失调症的治疗方法,当然其中也包括口吃。

口吃相关的遗传学和神经学的最新研究进展

作者:Lisa Scott-Trautman博士, 美国佛罗里达州立大学
原文:A look at genetic and neurological correlates of stuttering

2005年11月,在圣地亚哥召开的美国言语语言及听力协会(American Speech-Language-Hearing Association,ASHA)大会上,口吃领域中的4名顶尖科学家向世人公布了他们的最新研究进展。

在一个名为“口吃相关的遗传学和神经学”的分会场上,出现在人们面前的是Dennis Drayna博士〔来自美国国家聋哑及其它交流失调症协会(National Institute on Deafness and Other Communication Disorders,NIDCD)〕、Christine Weber-Fox博士(来自Purdue大学)、Anne Foundas博士(来自Tulane大学)和Gerald Maguire博士(来自加州Irvine大学)。

在Christy Ludlow博士(来自NIDCD)的主持下,4位科学家将自己的论述都集中在有关于某一神秘领域的最尖端的科学研究之上。

这一神秘领域便是:促进口吃发生发展的遗传学和神经学因素。

其中3位研究者――Drayna博士、Weber-Fox博士和Foundas博士,曾经也将自己先前的研究成果发表在了美国口吃基金会(SFA)的时事通讯上。

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口吃的致病原因

作者:Guitar, B.Conture, E. G. (Eds.)
原文:Etiology

虽然人类还没有完全弄清口吃的致病原因,但是现在我们已经发现了很强大的证据。它暗示着“口吃是由人的先天体质因素和后天的环境因素所共同造成的”。

遗传学家已经发现了一些迹象。这些迹象显示:容易感染口吃的这个特性可能是能够被遗传的,并且这种遗传更有可能发生在男孩子的身上。

对于双胞胎的研究为“遗传致病”这种观点提供了更进一步的支持。这些研究已经证明:与异卵双生的双胞胎相比,同卵双生的双胞胎之间在口吃方面有着更高的一致性。

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